Генеалогический метод Генеалогия в широком смысле слова – учение о родословных. Генеалогический метод – метод родословных, то есть прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико – генеалогическим, так как речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью […]
Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: 1)большое число хромосом в кариотипе (2n=46) 2)продолжительность цикла развития до наступления половозрелости 3)человек – одноплодная особь (как правило) 4)малое количество детей в браке 5)невозможно формировать необходимую схему брака Основные методы изучения […]
Хромосомная теория наследственности. В 1902-1903 гг. Два исследователя – Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном). В 1910 Т. Морган показал связь между конкретными генами и хромосомами.
Множественные аллели. Наследование групп крови. Множественные аллели – количество аллелей в природе больше двух. Одним из примеров множественных аллелей являются группы крови системы АВО. Четыре группы крови (АВО) определяются тремя аллельными генами, которые располагаются в 9-ой паре хромосом. Обозначаются эти аллельные гены разными буквами – JА,JB ,J0 (как исключение из правил генетики). […]
Типы наследования менделирующих признаков у человека 1. Аутосомно-доминантный тип наследования белый локон надо лбом астигматизм габсбургская челюсть полидактилия синдактилия брахидактилия арахнодактилия ахондропластическая карликовость 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования 1) глухота 2) многие болезни обмена веществ(ФКУ, галактоземия и др.) 3) афибриногенемия 3. Наследование признаков, сцепленных с полом Х- и У-хромосомы имеют гомологические участки. […]
Моногибридное скрещивание 1 закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. А – желтая окраска Р АА аа ж. зел. а – зеленая окраска G А А а а F1 Аа – 100% желтые II закон […]
Медицинская генетика ( и генетика человека) опираются на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было бы невозможно без учета опытов Г. Менделя над горохом. В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод. Основные положения гибридологического метода: проводится скрещивание особей, отличающихся по одной паре […]
Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний” №№ Методы диагностики Примеры диагностируемых болезней 1. Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни 2. Прямая детекция мутантных генов Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена 3. Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше […]
ДНК – диагностика моногенных заболеваний. Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий. К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др. В таблице представлены основные варианты методов […]
Генная инженерия. – это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, организмов с новыми признаками. Для этого необходимо выделить ген у какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм. Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы. С помощью генной инженерии созданы […]
