Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”
Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний” №№ Методы диагностики Примеры диагностируемых болезней 1. Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни 2. Прямая детекция мутантных генов Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена 3. Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше […]