Медицинский портал

Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”   №№ Методы диагностики Примеры диагностируемых болезней 1. Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни 2. Прямая детекция мутантных генов Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена 3. Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше […]

ДНК – диагностика моногенных заболеваний.   Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий. К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы,  фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др. В таблице представлены основные варианты методов […]

Генная инженерия. – это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, организмов с новыми признаками. Для этого необходимо выделить ген у какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм. Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы. С помощью генной инженерии созданы […]

Строение гена. Ген – это участок ДНК, коллинеарно кодирующий определенный белковый или нуклеиновый продукт. Ген – это участок ДНК, несущий определенную генетическую информацию. У человека примерно от 50 тыс. до 100 тыс. генов (из них ~ 5 тыс. охарактеризованы, а около 2 тыс. картированы – т.е. нанесены на карты хромосом). Ген может быть представлен десятками, […]

Свойства  генетического  кода.                     Код является триплетным. Каждая из  20 аминокислот закодирована  тремя рядом лежащими нуклеотидами ДНК. Код является непрерывным. Каждый триплет соседствует со следующим без промежутков. Код является неперекрывающимся, т.е. ни один нуклеотид не может входить одновременно в два кодона, например, ААГ, АУА, ГЦА Вырожденность кода означает, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. […]

Генетический код и его свойства   1953 год считают годом рождения молекулярной биологии (англ. Крик и амер. Уотсон). В 1960-61 гг. Ф.Жакоб и Ж.Моно (франц.) доказали, что перенос генетической информации осуществляется короткоживущим соединением – матричной или информационной РНК     М(и) РНК В 1961 г. несколько исследователей подтвердили существование и-РНК, выделив ее из бактериальных клеток. Оказалось, что […]

Реализация наследственной информации в признаки организма осуществляется посредством биосинтеза белковых молекул, характерных для данного организма. Главенствующая роль в хранении и потоке информации в клетке принадлежит нуклеиновым кислотам Нуклеиновые кислоты – полимеры Мономером нуклеиновых кислот является нуклеотид. В состав нуклеотида входит: азотистое основание А, Г, Ц, Т, У. пентозный сахар: рибоза или дезоксирибоза. фосфатный остаток   […]