Хромосомная теория наследственности.
Хромосомная теория наследственности.
В 1902-1903 гг. Два исследователя – Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном).
В 1910 Т. Морган показал связь между конкретными генами и хромосомами.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1) Гены локализованы в хромосомах
2) Гены расположены в хромосоме в определённой последовательности
3) Гены наследственно дискретны
4) Каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме
5) Гены относительно стабильны
6) Гены могут изменяться (мутировать)
7) Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группы сцепления
8) Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у – 23, у – 24-22 аутосомы, х и у – хромосомы)
9) Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы
10) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами, измеряется в процентах кроссинговера, 1% кроссинговера = 1 морганиде
11) Сцепление генов и кроссинговер позволяют проводить картирование хромосом
Генетические карты хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Для составления карт хромосом используют более 15 методов:
1) анализ родословных (определяют частоту кроссоверных генотипов);
2) методы анализа хромосомных перестроек и др.
В настоящее время у человека изучены все 24 группы сцепления.
Построение карт хромосом имеет большое практическое значение, т.к. способствует выявлению наследственных заболеваний у плода, ранней диагностике этих болезней и прогнозированию.
10%
АВ = 10%
А 4% С 6 % В АС = 4%
ВС = 6%
Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов.
Основные формы взаимодействия неаллельных генов:
1)комплементарность, 2) эпистаз, 3) полимерия.
Комплементарность – это взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак.
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый – гипостатическим.
Примером доминантного эпистаза служит окраска оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски, в присутствии эпистатического гена оказываются белыми.
P IICC x iicc I – эпистатический ген (ген – подавитель)
g IC ic i – рецессивный ген
F1 IiCc – 100% белые C – гипостатический ген (ген пигментации)
с – рецессивный ген
При скрещивании F1 между собой происходит расщепление.
F1 IiCc x IiCc
IC | Ic | iC | ic | |
IC | IICC | IICc | IiCC | IiCc |
Ic | IICc | Iicc | IiCc | Iicc |
iC | IiCC | IiCc | iiCC | iiCc |
ic | IiCc | Iicc | iiCc | iicc |
Получили: 13 белых кур и 3 чёрных.
Полимерия – несколько доминантных генов определяют один и тот же признак. Так как полимерные гены влияют на проявление одного признака, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом.
Примером может служить окраска зёрен пшеницы.
Р А1 А1 А2 А2 х а1 а1 а2 а2
красная белая
g А1 А2 а1 а2
F1 А1 а1 А2 а2 – интенсивность окраски в 2 раза меньше,
чем при генотипе А1 А1 А2 А2
У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки негроидной рассы преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы – рецессивные аллели. Здесь мулаты имеют промежуточную пигментацию. От брака двух мулатов могут появиться как более, так и менее пигментированные дети.
Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание с другими генами в организме) и условий внешней среды.
Экспрессивность – степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от лёгких (едва уловимых) до тяжёлых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.
Пенетрантность – это частота фенотипического проявления гена среди носителей этого гена. Если среди ста человек – носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100% пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз.
Если среди ста человек – носителей гена признак проявляется только у некоторых, то это неполная пенетрантность. Например, шизофрения гетерозигот – 20%, сахарный диабет – 20%, вывих бедра – 25%, ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) – 60%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).
Значение пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа “здоровых” людей, родственники которых имели наследственные заболевания.