Вы находитесь здесь: Главная > Методы изучения наследственности человека > Генеалогический метод

Генеалогический метод

Генеалогический  метод

 

Генеалогия  в  широком  смысле  слова –  учение  о  родословных. Генеалогический  метод  –  метод родословных,  то  есть прослеживание  болезни  (или   признака)  в  семье  или  роду  с  указанием   типа   родственных  связей  между  членами  родословной.  В  медицинской  генетике  этот  метод  обычно  называют  клинико – генеалогическим,  так  как  речь  идет  о  наблюдении  патологических  признаков  с  помощью  приемов  клинического  обследования.

Задачи   метода

  1. установление  наследственного  характера  заболевания
  2. определение  типа  наследования  болезни  и  пенетрантности  гена
  3. выявление  в  родословной  лиц,  являющихся  гетерозиготными  носителями  рецессивного  гена
  4. определение  прогноза  потомства  в  семьях,  где  есть  или  предполагается рождение ребенка с наследственной патологией

 

Этапы генеалогического метода

 

1 этап.  Сбор сведений о семье и составление родословной

начинается с пробанда (лицо, которое первым попало в поле зрения иссле­дователя). Дети одной родительской пары (братья  и  сестры)  называются сибсами.

Обычно родословная собирается по одному  или  нескольким  призна­кам. Чисто технически  она  не  может быть составлена по всем известным признакам. Да в этом и нет надобности.

Составление родословной  сопровождают  краткой  записью  о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению  к пробанду. При опросе  пробанда и его родственников необходимо соблюдать такт, соблюдать конфиденциальность генетической информации.

Подробнее о  порядке сбора генеалогической информации см. Приложе­ние 3; обозначения, применяемые при составлении родословных, подробно от­ражены в  Приложении 2;  правила  графического  изображения родословной подробно описаны в Приложении 4.

 

 

 

2 этап.  Анализ родословных

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Первая задача  при  анализе   родословной – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно  думать  о  нас­ледственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если  один  и тот же  патогенный фактор действовал на женщину во время всех беремен­ностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалия­ми.

Другой пример: одни и те же профессоинальные вредности или внешние факторы могут   вызывать сходные заболевания у членов одной семьи.

С помощью генеалогического анализа  были  открыты  все  известные наследственные болезни.

После того  как обнаружен наследственный характер признака (болез­ни), необходимо установить тип наследования.

Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных из родословных.

Методика анализа родословных подробно представлена  в Приложении 5. Примеры родословных, иллюстрирующих  наследование  признаков, доми­нантно- и рецессивно сцепленных с  Х-хромосомой,  показаны  в  Приложении 6,7.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Оставить комментарий

x