Вы находитесь здесь: Главная > Методы изучения наследственности человека > Методы изучения наследственности человека

Методы изучения наследственности человека

Основные генетические законы и закономерности имеют универсаль­ное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек  как  объект генетических исследований имеет ряд особенностей:

1)большое число хромосом в кариотипе (2n=46)

2)продолжительность цикла развития до наступления половозрелости

3)человек – одноплодная особь (как правило)

4)малое количество детей в браке

5)невозможно формировать необходимую схему брака

 

Основные методы изучения наследственности человека.

 

1.Клинико – генеалогический метод.  Был введен в конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных.

2.Цитогенетический метод. Включает:

а)методы экспресс–диагностики пола – определение Х и У-хроматина

б)кариотипирование – определение количества и качества хромосом  с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций)

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

1)пренатальная диагностика плода в семьях, отягощенных заболе­ваниями, сцепленными с Х-хромосомой

2)привычные выкидыши и мертворождения

3)множественные врожденные пороки развития у ребенка

4)бесплодие у мужчин

5)нарушение менструального цикла (первичная аменорея)

6)пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет Материалом для цитогенетического  исследования  могут быть: клетки

периферической крови  (лимфоциты), фибробласты   кожи; клетки, полученные при амнеоцентезе или биопсии хориона.

Экспресс-диагностика – это исследование полового Х-хроматина (тель­ца Барра)  в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости. Мазки ок­рашивают ацетарсеином и просматривают под микроскопом.В норме у  женщи­ны-одна глыбка Х-хроматина,а у мужчин его нет.

3. Генетика соматических клеток:

1) простое культивирование- размножение клеток на питательных средах с целью получения достаточного их количества для цитогенетического, биохимического, иммунологического и др. методов.

2) гибридизация соматических клеток-это слияние клеток двух раз­ных типов

гетерокарион (гибридная клетка с двумя ядрами разных типов клеток). Затем ядра могут слиться               образуется синкарион.

3) клонирование – получение потомков одной клетки (клона),  взятой из общей клеточной массы.  Все клетки будут с одинаковым генотипом.

4)  Селекция – отбор клеток    с  определенными  свойствами

 

  1. 4.   Близнецовый метод – основан на сравнении однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близ­нецов. Позволяет оценить роль среды и генотипа в формировании фенотипа.

 

  1. 5.   Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза, уста­новления гетерозиготного носительства. Например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме,  чем нор­мальные гомозиготы.

 

6. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитать в популяции частоту нормальных  и патологических генов и генотипов. Используется закон Харди-Вайнберга. В генетике человека популяцией называется группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.

Вступлению в брак могут мешать:  географический фактор, социаль­ные, религиозные причины.

Виды популяций

  1. крупные – состоят из нескольких антропологических  групп, отличающихся по происхождению и расселенных на одной большой территории.
  2. малые – численность до  1500  человек,  для  них  характерна  высокая  частота  родственных  браков
  3. изоляты –  популяции  с  количеством  не  более  1500  человек. Родственных  браков  свыше  80%.  Если  изоляты  существуют  не  менее 100  лет,  они  все  троюродные  братья  и   сестры.

Механизм   естественного  отбора  в  человеческих  популяциях:

*                 15%    погибают  до  рождения

*                 5%   погибают  во  время  родов  и   сразу же  после   рождения

*                 3%  погибают до  достижения  половой  зрелости

*                 20%  не  вступают  в  брак

*                 10%  бесплодный  брак

Несмотря  на  естественный  отбор,   многие  наследственные  заболевания  поддерживаются  только   за  счет  повторных  мутаций.

 

  1. 7.   Методы  пренатальной  диагностики

*                 ультразвуковое   исследование

*                 амниоцентез

*                 биопсия  хориона

*                 определение   альфа – фетопротеина  и  др.

 

8.  Дерматоглифический  метод  основан  на  изучении капиллярных  узоров  пальцев,  ладоней,  стоп.

 

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Оставить комментарий

x