Предмет и значение генетики для медицины. Медицинская генетика

Генетика ( от греческого  genesis – “происхождение”)  – наука о  наследственности и изменчивости.

Наследственность –   это способность организма воспроизводить в процессе онтогенеза признаки и особенности развития своих   родителей на основе полученной от них генетической информации. Благодаря наследственности родители и потомство имеют сходный тип биосинтеза, который определяет сходство в химическом составе тканей, в характере   обмена   веществ, физиологических   функций, морфологических признаков .

Изменчивость – это способность организма формировать в процессе онтогенеза только ему свойственную систему признаков, не присущую ни одному другому организму .

Наследственность и изменчивость находятся в диалектическом единстве и связаны с эволюцией. Новые свойства организма появляются благодаря изменчивости, но они лишь тогда играют роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях,      т.е. наследуются .

Развитие современной теоретической и  практической  медицины характеризуются все более возрастающим применением генетических методов. Это связано со следующими обстоятельствами:

1) по мере накопления знаний о закономерности развития организма человека становится все более ясным, что процессы роста и развития организма представляют собой реализацию генетической программы, унаследованной индивидом от своих родителей через половые клетки. Следовательно, любые аномалии развития необходимо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы.

2) во-вторых, современные тенденции в изменении структуры заболеваемости свидетельствуют о возрастании относительного значения  генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. По данным мировой статистики ,около 5% всех новорожденных имеют генетически обусловленные дефекты. В настоящее время известно около 2500 генетически обусловленных болезней (Бочков Н.П.“ Медицинская генетика”  с.3)

3)  в-третьих, прогресс в  понимании  этиологии  и   патогенеза  ряда распространенных заболеваний ( ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-и перстной кишки, некоторых онкологических заболеваний и др.) свидетельствуют о существенном значении наследственного предрасположения в возникновения таких форм патологии.

4) в-четвертых ,как известно, патология есть результат взаимодействия патогенного агента с  организмом. Так как организм любого человека с генетической точки зрения имеет неповторимые характеристики, то результат    взаимодействия любого организма с патогенными факторами будет строго индивидуален.

О том, что генетика играет большую роль для развития медицины, свидетельствует тот факт, что Нобелевские премии по медицине и физиологии были присуждены генетикам Т. Моргану (1933г.), Мюллеру (1946г.) за чисто теоретические исследования хромосомной теории наследования у дрозофилы и закономерности образования мутаций при воздействии рентгеновскими лучами .

Таким образом, мы видим , что по мере развития генетики было неизбежно появление особого раздела – медицинской генетики .

Медицинская  генетика – это раздел антропогенетики, изучает закономерности  наследственности и изменчивости у человека под углом зрения патологии,  а именно:   причины    возникновения    наследственных    болезней    в семьях, распространение в популяциях, специфических процессов на клеточном и организменном уровне.

Успехи медицинской генетики сделали возможным предупреждение  и лечение  ряда наследственных  болезней.  Один  из эффективных методов  такого предупреждения –медико-генетическое консультирование.

Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что   способствовало

развитию   методов   экспресс – диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многие, прежде  неизлечимые болезни. Например,  подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии и некоторых других болезней.