Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”
Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”
№№ | Методы диагностики | Примеры диагностируемых болезней |
1. | Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов | гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни |
2. | Прямая детекция мутантных генов | Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена |
3. | Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) | Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше |
4. | Определение первичного продукта гена | Миопатия Дюшена, болезни накопления |
В настоящее время с помощью анализа ДНК можно диагностировать более 300 моногенных наследственных заболеваний и устанавливать гетерозиготное носительство, что важно для профилактики наследственной патологии. Правда, в России этот список исчерпывается двумя десятками форм, а на практике даже меньше. Но это зависит сейчас не от наших специалистов, а от оснащения и обеспечения лабораторий.
