Вы находитесь здесь: Главная > Этиология злокачественных заболеваний > Мутации в генах

Мутации в генах

Мутации в генах могут быть унаследованы, и роль инициато­ра процесса канцерогенеза в этом случае может играть наследст­венная предрасположенность. Ряд унаследованных характеристик гомеостаза, к примеру, способность метаболизировать канцерогены проканцерогены, в значительной мере определяет вероятность экспонированных заболеть раком. Степень выраженности стохастической причинности применительно к неопластическим процессам различна. Пациенты с определенными врожденными дефектами имеют риск развития ЗНО в 1000 раз больший, нежели днем по популяции. Существует большая группа наследст­венных состояний, при которых у 80-90% индивидуумов развивается злокачественное новообразование определенной нозологической формы. Опухоль Вильмса, двусторонняя ретинобластома, пациентов с семейным полипозом кишечника, синдром базально-клеточного рака из клеток невуса наследуют по Менделеев­ским законам как аутосомальные доминантные признаки. Такие наследственные злокачественные опухоли могут быть единствен­ной формой манифестации генетического дефекта или частью системного нарушения с множественными новообразованиями дефектами развития. Кроме того, существуют 4 категории на­следственных синдромов, при которых менее чем в 10% случаев развиваются 3НО:

  1. Гамартоматозные синдромы, передающиеся как аутосо­мальные доминантные признаки: множественный нейро­фиброматоз, бугорчатый склероз, болезнь Хиппеля-Лин­дау, множественный экзостоз, синдром Пейтца-Джигерса. Проявляются нарушениями дифференцировки с развити­ем опухолеподобных процессов в нескольких органах и предрасположенностью к различным неоплазиям.
  2. Генетически обусловленные дерматозы, наследуемые как аутосомальные рецессивные признаки: пигментная ксеро­дерма, альбинизм, бородавчатоформная дисплазия эпи­дермиса, врожденный дискератоз, синдром Вернера. Опре­деляется предрасположенность к злокачественным опухо­лям кожи.

 

 

  1. Синдромы с повышенной хрупкостью хромосом (синдром Блума, а пластическая анемия Фанкони) – аутосомальные рецессивно наследуемые признаки с предрасположенно­стью к лейкемии.
  2. Иммунодефицитные синдромы с предрасположенностью к развитию новообразований лимфоретикулярной ткани: синдром Вискотта – Олдрича, атаксия – телеангиоэктазия, Х- связанный рецессивный признак и др. редкие врожден­ные аномалии с тяжелым комбинированным иммунодефи­цитом.
  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Оставить комментарий

x