Вы находитесь здесь: Главная > Генетика психических заболеваний > Генетика психических заболеваний

Генетика психических заболеваний

В психиатрии внимание научных коллективов прежде всего было привлечено к “патогенетически значимым” моноаминовым медиаторным системам. Однако полученные данные имели парадоксальный характер. Количество генов-кандидатов на маркеры психических заболеваний среди компонентов моноаминовых систем ничтожно мало (табл. 1, 2), результаты часто имеют конфликтный характер, а математически обусловленная связь при положительных данных на несколько порядков менее значима, чем для иных маркеров. Например, для вариантов генов, кодирующих дофаминовый D3-рецептор или моноаминоксидазу (МАО), показана ассоциация с шизофреноподобными расстройствами, которая описывается с достоверностью p=0,05-0,01, тогда как для дистробревинсвязывающего белка p=0,0001, а для некоторых других хромосомных локусов p=10-7-10-9.

Цель геномных исследований в прикладных медицинских отраслях заключается в полной характеристике “патологического” генома с обнаружением валидных генетических параметров, позволяющих объективизировать диагностический и лечебный процесс, а также выявлять группы риска и создать предпосылки новой генной терапевтической технологии. В основе геномных разработок лежит скрининговая методология. Как следует из изложенного, стратегический подход к изучению патологии не различается с успешно примененным для решения задач программы “Геном человека”, однако тактика научного поиска имеет существенные различия.

Во-первых, в рамках одной нозологической формы может наблюдаться множественность “патологических” генотипов, установление и типология которых потребует значительной аналитической работы. Во-вторых, выявление генетических коррелятов в значительной степени зависит от разделения испытуемых на подгруппы в соответствии с диагностическими критериями, в настоящее время не всегда четко определяемыми. В-третьих, собственно скриниговый подход в данном случае претерпевает определенные изменения: декларированная выше “случайность” поиска имеет смысл при рассмотрении вопроса с позиций психиатрии, но не генетики. В рамках анализа генома поиск маркеров подчиняется исследовательской логике, не связан с простым перебором тестируемых генов и направлен на сужение круга потенциальных мишеней. В-четвертых, следует отдавать отчет в том, что наличие “патологического” генотипа у психически здорового испытуемого не предопределяет формирование заболевания, а лишь указывает на его повышенный риск и не вынуждает врача на немедленную терапевтическую реакцию, а фиксирует внимание на потенциальном пациенте, для которого требуется разработка оптимальных профилактических мероприятий. В-пятых, в случае успешного завершения проекта практическое использование его результатов будет ограничено в соответствии с морально-этическими установками.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Оставить комментарий

x