ДНК – диагностика моногенных заболеваний

ДНК – диагностика моногенных заболеваний.

Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий.

К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы,  фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др.

В таблице представлены основные варианты методов молекулярно – генетической диагностики наследственных болезней.

Хотя молекулярно-генетические методы и дорогие, но уже обеспечена автоматизация многих процессов. Кроме того, для их применения не требуется большого количества тканей. Достаточно одной капли или максимум 1 мл крови. Возможна пересылка образцов без особых условий хранения.