Хромосомная теория наследственности. В 1902-1903 гг. Два исследователя – Саттон (из США) и Бовери (из Германии) – независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном). В 1910 Т. Морган показал связь между конкретными генами и хромосомами.
Множественные аллели. Наследование групп крови. Множественные аллели – количество аллелей в природе больше двух. Одним из примеров множественных аллелей являются группы крови системы АВО. Четыре группы крови (АВО) определяются тремя аллельными генами, которые располагаются в 9-ой паре хромосом. Обозначаются эти аллельные гены разными буквами – JА,JB ,J0 (как исключение из правил генетики). […]
Типы наследования менделирующих признаков у человека 1. Аутосомно-доминантный тип наследования белый локон надо лбом астигматизм габсбургская челюсть полидактилия синдактилия брахидактилия арахнодактилия ахондропластическая карликовость 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования 1) глухота 2) многие болезни обмена веществ(ФКУ, галактоземия и др.) 3) афибриногенемия 3. Наследование признаков, сцепленных с полом Х- и У-хромосомы имеют гомологические участки. […]
Моногибридное скрещивание 1 закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. А – желтая окраска Р АА аа ж. зел. а – зеленая окраска G А А а а F1 Аа – 100% желтые II закон […]
Медицинская генетика ( и генетика человека) опираются на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было бы невозможно без учета опытов Г. Менделя над горохом. В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод. Основные положения гибридологического метода: проводится скрещивание особей, отличающихся по одной паре […]
Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний” №№ Методы диагностики Примеры диагностируемых болезней 1. Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни 2. Прямая детекция мутантных генов Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена 3. Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше […]
ДНК – диагностика моногенных заболеваний. Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий. К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др. В таблице представлены основные варианты методов […]
Генная инженерия. – это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, организмов с новыми признаками. Для этого необходимо выделить ген у какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм. Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы. С помощью генной инженерии созданы […]
Строение гена. Ген – это участок ДНК, коллинеарно кодирующий определенный белковый или нуклеиновый продукт. Ген – это участок ДНК, несущий определенную генетическую информацию. У человека примерно от 50 тыс. до 100 тыс. генов (из них ~ 5 тыс. охарактеризованы, а около 2 тыс. картированы – т.е. нанесены на карты хромосом). Ген может быть представлен десятками, […]
Свойства генетического кода. Код является триплетным. Каждая из 20 аминокислот закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами ДНК. Код является непрерывным. Каждый триплет соседствует со следующим без промежутков. Код является неперекрывающимся, т.е. ни один нуклеотид не может входить одновременно в два кодона, например, ААГ, АУА, ГЦА Вырожденность кода означает, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. […]
